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让爱不“罕见”：我院开展神经纤维瘤病多学科联合义诊活动
初冬的暖阳洒满大地，一场主题为“关爱罕见、一路同行”的神经纤维瘤多学科联合义诊活动，于11月22日在山西省儿童医院晋源院区温情启幕，为Ⅰ型神经纤维瘤这一罕见病患者群体提供专业医疗支持，传递希望与关爱。
活动当天，医院汇聚皮肤科、骨科、神经外科、整形外科、遗传科等多个学科专家，针对十余名Ⅰ型神经纤维瘤患者的疾病进展情况，从精准诊断、疾病管理、治疗方案到风险评估给予了全方位专业指导。
专家表示，对于神经纤维瘤病，公众、患者和基层医疗机构要加强“早发现、早识别、早干预”意识，如牛奶咖啡斑、腋窝雀斑等初期症状，避免错过最佳干预期。医院也将持续构建此类罕见病的规范化诊疗体系，让更多患者受益先进的技术、感受医学的温度。
医院还同期成功举办“罕愈同行 智汇蝶变”神经纤维瘤病规范化诊疗提升项目研讨会，相关专业知名专家围绕该病种的临床诊治经验与研究新进展进行了深度分享和探讨，推动罕见病诊疗水平持续提升。
科普小链接
神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。其中Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病的90%，其患病率约为1/4000-1/2000不等。病变范围累及全身，涉及神经、皮肤、肌肉、骨骼多个系统，甚至有恶变可能。典型的临床表现包括牛奶咖啡斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。目前神经纤维瘤病已纳入国家罕见病目录，新的诊疗技术与药物也在研发中。
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