4月19日，2013年山西省新生儿疾病筛查工作会暨业务培训会在太原召开。省卫生厅妇社处副处长金永生、省妇幼保健院副院长陆素琴、省新生儿疾病筛查中心副主任杨建平和来自全省各市、县、区、厂矿等医院新生儿疾病筛查机构的负责人、医护人员等300余人参加会议。  
    山西省新生儿疾病筛查中心副主任杨建平总结了2012年全省新生儿疾病筛查工作。
     目前，我省除在省妇幼保健院设置有全省新生儿疾病筛查中心外，在长治、大同、运城还设立有三个分中心。  
    2012年，通过社会宣传、业务培训、健康教育、检查督导等，我省新生儿筛查工作取得了较好成绩，新生儿疾病筛查率从2011年43%上升至2012年的63%，但距离国内发达省份仍存在一定的距离。会议分析了全省影响新生儿疾病筛查率提高的原因：主要是产科床位紧、人员少、分娩量大、出生后不足72小时即出院等所致。  
    会上，在全省新生儿疾病筛查中做出成绩的45个“标本管理先进单位”、112个“标本采集先进单位”、68名“新生儿疾病筛查工作先进个人”受到表彰奖励。  
    太原市、长治市、运城市、介休市等在会上作了经验介绍。太原市在2010年新生儿疾病筛查率达到100%后，2012年继续保持了好成绩；长治市2012年整个城区新生儿疾病筛查率达到87.82%。沁源县将新生儿疾病筛查费用纳入医保范畴，使新生儿疾病筛查率由2011年的2%上升至2012年的72.21%；运城市加大培训和宣传力度，使标本合格率达到99.85%，全市新生儿疾病筛查率由2004年的2.14%上升至2012年的93.70%，其中有8个县达到100%；介休市新生儿疾病筛查率2012年达到了80%。各市的好经验、好做法、好成绩使与会者深受教益。  
    会上得知，至2012年9月底，省筛查中心共诊治PKU患儿134例，先天性甲低患儿287例；治疗基金补助患儿136例，并为31名患儿争取到补助名额。省中心还协助分中心对一些特殊病例进行诊断，并对距离较远的PKU患儿安排就近医院采血、发放食品等，以减轻患儿家庭的负担。在新的一年，我省将借鉴先进省市的经验，争取多渠道经费支持，加强教育培训，做好标本质量控制，不断提高新生儿疾病筛查率，尽快使我省新生儿筛查工作赶上国内先进水平。  
    会议邀请了中华儿科学会候任主委、中华儿童保健学会候任主委、卫生部新生儿疾病筛查专家委员会委员、中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长、国家重点学科儿科学学术带头人、博士生导师赵正言教授作了《中国新生儿疾病筛查三十年回顾》、天津市妇女儿童保健中心王美玲教授作了《新生儿听力与基因联合筛查》专题讲座。我省专家杨建平教授、余洁教授等进行了《CAH、G6PD筛查》、《新筛计算机网络系统运用》等培训，对于快速提升我省新生儿疾病防控水平具有积极意义。  

                                                                

2013.4.22